Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Persoonlijk

Het ROHHAD-syndroom: ‘Zelfs de meest ervaren artsen kennen het niet’

het-rohhad-syndroom-zelfs-de-meest-ervaren-artsen-kennen-het-niet.jpg

Als we het hebben over zeldzame aandoeningen, gaat het meestal over ziekten die enkele tientallen of honderden mensen in Nederland hebben. Bij het ROHHAD-syndroom zit dat net wat anders. Wereldwijd zijn er nog geen honderd mensen bij wie deze ernstige aandoening vastgesteld is, waarvan er vier in Nederland wonen.

We spreken met Noreen van den Bergh (21) die zelf deze diagnose heeft, en met Geraldine van Hell, wiens dochter Nienke (6) ook het ROHHAD-syndroom heeft.

Het ROHHAD-syndroom

ROHHAD is een afkorting die staat voor rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation and autonomic dysregulation. “Als je het ROHHAD-syndroom hebt, werken de hypothalamus en de hypofyse niet op de juiste manier. Kort samengevat betekent dit dat mijn lichaam onvoldoende hormonen aanmaakt en dat autonome functies niet voldoende functioneren”, vertelt Noreen. Geraldine vult aan: “Ik leg altijd uit dat alle dingen die automatisch gaan in het lichaam, zoals de aanmaak van hormonen, de ademhaling, de temperatuurregulatie en de hartslag, bij Nienke ontregeld zijn. En dat heeft dan zeer grote gevolgen voor het hele lichaam.”

ROHHAD-Syndroom
Noreen (links) en Nienke

Wereldwijd zijn er ongeveer honderd gevallen van het ROHHAD-syndroom bekend, waarvan vier in Nederland. Noreen was de eerste patiënt die in Nederland deze diagnose kreeg, zo’n elf jaar geleden. Omdat de ziekte zo zeldzaam is, bestaat er nog veel onduidelijkheid over de oorzaak, de juiste behandeling en de toekomst van mensen met deze aandoening. Noreen en Geraldine hebben als twee van de vier Nederlanders die te maken hebben met ROHHAD, regelmatig contact. “Het is zo belangrijk om mensen te kennen die wél weten wat je meemaakt”, zegt Noreen. Beide zetten ze zich in om meer bekendheid te creëren voor het ROHHAD-syndroom, om (ouders van) kinderen met dit syndroom te kunnen helpen tot een betere, snellere diagnose en behandeling. Noreen heeft het initiatief genomen om de Nederlandse ROHHAD-stichting te starten, en Geraldine blogt op haar site Hoop voor Nienke.

Lange weg naar de diagnose

Want juist omdat het ROHHAD-syndroom zo weinig voorkomt is, is de weg naar een diagnose vaak lang en ingewikkeld. Noreen: “Toen ik ongeveer achttien maanden oud was, werd ik in korte tijd ineens veel dikker en viel ik op de vreemdste momenten in slaap. Heel gek, want ik at niet meer dan andere kinderen van mijn leeftijd.” In eerste instantie moesten de ouders van Noreen haar op dieet zetten, wat ze probeerden, maar geen effect had. Vervolgens werden ze van specialist naar specialist gestuurd, zonder duidelijke uitkomsten over wat er aan de hand was. “Mijn moeder zou zelfs het Münchhausen-by-proxysyndroom hebben en de symptomen zelf veroorzaken. In die mate werd ze gewoon niet serieus genomen”, vertelt Noreen.

“Niet veel later moest mijn broer, die de ziekte van Crohn heeft, naar een endocrinoloog (een arts die gespecialiseerd is in hormonen, red.). Mijn moeder besloot mij mee te nemen, en vroeg de arts om ook naar mij te kijken. Ze had inmiddels zelf wat onderzoek gedaan en vermoedde dat het aan de hormonen kon liggen. Dat gaf ze aan bij die endocrinoloog, en toen is het balletje gaan rollen.” Uit een bloedtest bleek dat Noreen geen groeihormonen aanmaakte, en met het aanvullen van die hormonen leek het even goed te gaan. Tot ze een paar maanden later doodziek op de Intensive Care terecht kwam, met een onmeetbare hoge bloedsuikerspiegel en uitdrogingsverschijnselen. “Er volgden wéér veel onderzoeken, maar dankzij een fantastische endocrinoloog kwamen we toen ik negen was éindelijk bij een diagnose: het ROHHAD-syndroom.”

Lees ook:
‘Na 25 jaar éindelijk een diagnose’: Martine (48) heeft het Ehlers-Danlos Syndroom

‘Gelukkig wel serieus genomen’

“Wat het grote verschil is tussen de diagnose van Nienke en de weg die Noreen en haar ouders hebben af moeten leggen, is dat ik wél serieus genomen werd. En ik denk dat we dat grotendeels te danken hebben aan Noreen en haar ouders. Die de weg voor ons vrij hebben gemaakt”, vertelt Geraldine. Haar dochter Nienke was zo’n twee jaar oud toen ze ineens een paar kilo aankwam, terwijl ze altijd juist heel dun was. Daar gingen ze niet direct mee naar de dokter, omdat ze dachten dat er wel een groeispurt aan zou komen.

“Een half jaar later kreeg ze neurologische klachten, werd ze angstig. Ik dacht nog even dat het een fase was, maar er kwamen steeds meer vage klachten bij. Uiteindelijk kwamen we terecht bij de kinderarts, en die gaf me meteen het hartverscheurende nieuws dat ze dachten dat Nienke een hersentumor had.” Alle klachten leken volgens de artsen op een hersentumor, nog vóór ze een scan maakten dachten ze het al te weten. Maar toen stond iedereen voor een raadsel: er was níets te zien op de hersenscan.

Medische molen

Dan kom je dus terecht in een medische molen waarbij álles uit de kast getrokken wordt om te onderzoeken wat er aan de hand is. “In eerste instantie dachten artsen misschien aan een auto-immuunreactie van het lichaam, en de behandeling daarvoor leek aan te slaan”, vervolgt Geraldine. Tot Nienke ineens nieuwe symptomen kreeg, vooral ‘s nachts. “Ze werd steeds wakker, zweette enorm in haar slaap. Tot ze een keer een griepje had, en bij mij op schoot in slaap viel. Ik merkte dat steeds als ze wegdommelde, haar ademhaling stopte. Ik schrok me wezenloos en schudde haar wakker, waarna er weer niets aan de hand leek te zijn.” Artsen in het ziekenhuis zeiden dat ze meteen langs mocht komen, dus stapte Geraldine even later met Nienke in de auto.

“Er leek niks aan de hand, tot ze in de auto wegdommelde en weer blauw werd. Ik zat al op de snelweg, dus trok aan haar been om haar weer wakker te maken. Toen kreeg ze gelukkig weer wat kleur, maar ik denk dat ik – al bellend met het ziekenhuis, levensgevaarlijk – met 160 kilometer per uur zigzaggend over de snelweg ben gegaan.” Daar stond een heel team met specialisten klaar en Nienke lag binnen vijf minuten aan allerlei toeters en bellen, zo omschrijft Geraldine. “Op internet had ik zelf al het een en ander gelezen over het ROHHAD-syndroom, dus dat vertelde ik aan de neuroloog. Die startte een onderzoek daarnaar, en vijf dagen later hadden we in juni 2018 de diagnose. De grond wordt onder je voeten vandaan geslagen op dat moment, maar daarna kom je juist in een heel strijdvaardige fase terecht. Je grijpt elk sprankje hoop dat er is, om positief te blijven.”

Behandeling van het ROHHAD-syndroom

Bij de diagnose van het ROHHAD-syndroom, betekent niet dat er een kant-en-klaar behandelplan klaarligt. “Er is geen vaste behandeling, maar er wordt vooral gekeken naar symptoomverlichting van persoon tot persoon”, vertelt Noreen. “Bij mij begonnen ze meteen met het toedienen van hormonen, en dat zijn er héél wat kan ik je vertellen. Alles wat je lichaam anders zelf aanmaakt, krijg ik in medicijnvorm. Dat is altijd een flinke zoektocht, welke hormonen je wanneer en in welke hoeveelheid nodig hebt.” Omdat het autonome zenuwstelsel niet juist functioneert, stopt ook Noreen wanneer ze slaapt met ademhalen. Daarom ligt ze ’s nachts aan een beademingsmachine, die zorgt dat ze voldoende zuurstof binnenkrijgt. Ook fysiotherapie is onderdeel van haar behandeling.

Middenrifpacemaker

Ook bij Nienke werd er meteen gestart met het toedienen van hormonen, vertelt Geraldine. Juist op haar jonge leeftijd, waarbij er nog constant veranderingen zijn, is het moeilijk om de medicijnen op de juiste manier af te stellen. Haar lichaam heeft steeds andere hoeveelheden van de diverse hormonen nodig. Daarnaast heeft ook het slechte functioneren van het autonome zenuwstelsel veel gevolgen voor Nienke en haar familie. “We prikken meerdere keren per dag bloed, om haar zout- en vochtgehalte in balans te houden. Haar lichaam kan dat zelf niet reguleren; haar lichaam is daar extreem slecht in vergeleken bij andere ROHHAD-kinderen. Elke keer moet ik berekenen hoeveel vocht ze binnen moet krijgen.”

Eind 2018 werd de ademhaling van Nienke ook overdag slechter. “Het advies van de artsen was om een tracheostoma te geven, zodat ze via een buisje in haar keel beademing kon krijgen. Dat was geen optie voor ons, omdat Nienke heel actief is en op dat moment maar weinig last van haar slechte ademhaling had.” Op internet vond Geraldine toen een andere optie: een middenrifpacemaker, een vorm van beademing die in Nederland nog niet toegepast werd bij kinderen. “Ik heb toen zelf de artsen benaderd in Utrecht, die ontdekten dat in Groningen specialisten zaten die deze operatie zouden kunnen doen. Ze mocht meteen op het spreekuur komen. Het was een enorme strijd en een spannende periode, maar Nienke is nu het eerste kind in Nederland dat via diafragma pacing beademd wordt. Het is echt een lifesaver voor haar. Natuurlijk hebben we nog altijd enorm veel zorgen en zijn we altijd met haar gezondheid bezig, maar dit heeft wel een groot verschil gemaakt.”

Lees ook:
Gerriëtte (49) heeft al 47 jaar familiaire hemiplegische migraine: ‘Het is nog steeds beangstigend’

Leven met het ROHHAD-syndroom

Leven met het ROHHAD-syndroom is lastig, vertelt Noreen. “Het is enorm confronterend, vooral als je niet mee kunt in hetzelfde tempo als leeftijdsgenoten. Op mijn achttiende gingen bijvoorbeeld heel veel vriendinnen uit huis, en ik kon dat niet. Uitgaan lukt niet, een wereldreis zit er voor mij niet in. Dat is soms lastig, maar ik heb dat met hulp leren accepteren.” Maar wat ze het zwaarst vindt van de aandoening, is de onzekerheid en het onbegrip. “Elke keer het uitleggen, steeds weer datzelfde riedeltje afwerken, is soms echt heel vermoeiend. En de onzekerheid die er altijd bestaat door ROHHAD, is lastig om mee om te gaan. Als zelfs artsen met de meeste ervaring niet weten hoe je lichaam werkt, kan het lastig zijn zelf op je lijf te vertrouwen. Dat is niet bevorderlijk voor je zelfvertrouwen, en daar kan ik het regelmatig moeilijk mee hebben.”

Geraldine: “Bij ROHHAD kun je eigenlijk nooit even rusten, nooit even achterover leunen. Je kunt denken dat het goed gaat, en een uur later ligt ze in het ziekenhuis op de intensive care. Het is heel onvoorspelbaar en als ouder ben je er eigenlijk altijd mee bezig. Het is meer dan een fulltime baan, de tijd die je kwijt bent om er altijd bovenop te zitten. Maar we doen het met liefde, alles voor je kind.”

‘Ik leef in het nu’

Hoe de toekomst eruit ziet, weten zowel Geraldine als Noreen niet. Er is maar heel weinig bekend over hoe de ziekte op langere termijn verloopt en hoe oud je ermee kunt worden, bijvoorbeeld. Geraldine: “Ik leef heel bewust in het vandaag en probeer niet te veel naar de toekomst of het verleden te kijken. Daarmee leg je jezelf zo’n angst op, terwijl je vandaag de dag al voldoende zorgen hebt. Er zijn nog zo veel mooie momenten, meer dan nare momenten.”

Voor Noreen geldt ook dat ze vooral geniet van de huidige dagen. “Ik kijk per dag hoe het gaat en wat ik nog wil doen, want er is zo weinig bekend hoe het gaat lopen op latere leeftijd. Ik maak wel toekomstplannen want dat motiveert me, maar ik probeer wel in het nu te leven. Elke dag heeft iets moois, en daar probeer ik stil bij te staan. Hoe het over een paar weken gaat, zie ik dan wel weer.”

Beeld | Getty Images, privefoto’s, Sandra Stockmans fotografie

Ook interessant