Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Nieuws

Zo herken je een stofwisselingsziekte bij een kind (en waarom snelle herkenning zo belangrijk is)

metabole-ziekten.jpg

Op dit moment zijn er ruim 10.000 gezinnen in Nederland met één of meer kinderen die lijden aan een metabole ziekte. Deze stofwisselingsziekten zijn slopend: ze behoren tot de belangrijkste doodsoorzaken onder kinderen in ons land, doordat ze vaak te laat worden herkend en daardoor niet of niet snel genoeg kunnen worden behandeld. Dat is toch te gek voor woorden?!

Margriet samen met de VriendenLoterij

Elk jaar worden ongeveer achthonderd kinderen in Nederland geboren met een metabole ziekte. Voor de helft van hen bestaat nog geen goede behandeling, waardoor ze ernstig lichamelijk en/of verstandelijk beperkt raken of zelfs al voor hun achttiende overlijden. Stichting Metakids zet zich in voor deze ernstig zieke kinderen door onderzoek te financieren om metabole ziekten de wereld uit te helpen.

Wat is een metabole ziekte?

Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) is een verzamelnaam voor verschillende varianten van deze ernstige aandoening. Er bestaan wel duizend verschillende soorten stofwisselingsziekten. Bij een metabole ziekte werkt de chemische fabriek in het lichaam van een kind niet goed. Hij of zij groeit te weinig en ontwikkelt zich niet naar behoren, omdat het lichaam voedingstoffen niet opneemt. Of het lichaam wordt geleidelijk vergiftigd doordat afvalstoffen niet goed worden afgevoerd. In beide gevallen takelt het kind steeds verder af.

Wat de ziekte doet

Metabole ziekten zijn letterlijk slopers, ze maken het lichaam van kinderen kapot. Veelvoorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid of een groei- of verstandelijke achterstand. Kinderen kunnen ook dement worden, epilepsie krijgen, verlamd raken en zelfs stikken. Sommige kinderen ontwikkelen direct na de geboorte symptomen. Bij andere, ogenschijnlijk gezonde kinderen verloopt het ziekteproces trager waardoor de ziekte zich pas jaren later manifesteert.

Anja (41) en Marco (41) Poos zijn de ouders van Christiaan (20), Sander (18), Jurgen (15) en Vera (12). Hun dochter Vera heeft een metabole ziekte, het Zellweger-syndroom. De stofwisselingsziekte werd ontdekt toen Vera tien maanden oud was.

“Onze dochter Vera zit in haar reservetijd. De afgelopen maand zijn we vier keer met spoed naar het ziekenhuis gereden. We voelen dat het moment akelig dichtbij komt dat artsen besluiten dat het over is of haar hart er zelf mee stopt. Tot die tijd geniet ik nog heel erg van mijn meisje.
We waren zo blij met onze benjamin. Een dochter na drie zoons. Nog één keer kon ik genieten van een kleintje. Maar al met twee en een halve week sloeg het consultatiebureau alarm. Vera gaf veel over. Ze viel af en verloor gewicht, in plaats van aan te komen en te groeien. We kwamen met haar in de medische molen terecht,” vertelt Anja.

Meedogenloos lage levensverwachting

“Al met al heeft het tien maanden geduurd voordat Vera de diagnose Zellweger-syndroom kreeg: een dodelijke metabole ziekte. We merkten zelf al dat Vera’s ontwikkeling achterliep in vergelijking met die van onze zoons. Ze reageerde niet op geluid, kon niet zitten, omdraaien en kruipen. Achteraf klopt dat totaalplaatje met de symptomen van zellweger.
De artsen waren meedogenloos over haar levensverwachting; die was niet rooskleurig. Vera heeft een tekort aan bouwstoffen en vergiftigt haar eigen lichaam. Vera is doof, verstandelijk en lichamelijk beperkt, heeft ’s avonds en ’s nachts voeding nodig en kan niet goed meer zien.”

Hoopvolle ontwikkeling

“Veel kinderen met zellweger overlijden zelfs voor hun eerste levensjaar. Ik schrok vreselijk, toch wuifde ik dat soort berichten weg. Vera was al ernstig ziek door de vele epilepsieaanvallen en haar vergrote lever, toen ik pas écht besefte dat ze niet oud zou gaan worden. Blijkbaar moest ik eerst een soort rouwproces door om daar te komen.
In haar eerste jaren heeft ze zich nog goed ontwikkeld. Met drie begon ze te lopen. Ik weet nog hoe waanzinnig trots en gelukkig ik met haar aan de hand liep. Stiekem dacht ik: haar artsen hebben het gewoon allemaal mis, Vera wordt honderd.”

De aftakeling van je kind

“Zo’n verschil met nu. Vera zit in een rolstoel en haar leven speelt zich veelal liggend af. Haar zien aftakelen is afschuwelijk. Op haar zevende zette die achteruitgang in. Mijn wereld stortte in. Ik had haar eigenlijk al verloren, terwijl ik haar nog in mijn armen had.
Het meest frustrerende is dat er zo weinig bekend is over metabole ziekten. Wij geloven dat Vera niet zomaar bij ons is geboren. Daarom zetten wij ons zo veel mogelijk in voor Metakids. Voor Vera is het te laat, maar ik zou alle andere ouders van een kindje met een metabole ziekte graag dit leed willen besparen.”

De Vriendenloterij Prijzenmarathon

Samen met Stichting Metakids zet de VriendenLoterij zich in om geld in te zamelen voor de behandeling van deze verschrikkelijke ziekte. Samen met artsen en onderzoekers willen zij dat álle metabole ziekten bij kinderen behandelbaar worden, zodat deze metakids kunnen lopen, praten en spelen zoals ieder ander kind. En vooral: niet meer vroegtijdig komen te overlijden. Om dit te realiseren is er een nieuw, landelijk samenwerkingsverband voor onderzoek en behandeling nodig.

Hoe kun je helpen?

Door nu mee te spelen met de VriendenLoterij PrijzenMarathon steun je Stichting Metakids. Op die manier help je ervoor te zorgen dat alle kinderen straks snel in aanmerking komen voor een behandeling op maat. Bovendien maak je tijdens de VriendenLoterij PrijzenMarathon kans op 400.000 geld- en andere prijzen, oplopend tot wel 1 miljoen euro. Zolang je meespeelt, blijft de helft van je inleg bestemd voor Metakids.

 

Ook interessant