Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Gezondheid Instagram

Zeldzameziektendag: 5 vrouwen vertellen over hun aandoening

zeldzameziektendag-5-vrouwen-vertellen-over-hun-aandoening.jpg

Vandaag is het Internationale Zeldzameziektendag. Een dag waarop we stilstaan bij zeldzame aandoeningen, die vaak erfelijk, chronisch, progressief en soms zelfs levensbedreigend zijn. Hoe is het om te leven met een ziekte die bijna niemand kent?

We vroegen het vijf vrouwen die allemaal leven met een zeldzame aandoening. Ze leggen op deze Zeldzameziektendag uit welke diagnose ze hebben en vertellen kort hoe het is om daarmee te leven.

Louise (44) heeft Pulmonale arteriële hypertensie

Pulmonale arteriële hypertensie (PAH) betekent een hoge bloeddruk in de longslagader. Dit ontstaat door verdikking en wildgroei van alle lagen in de kleinere vertakkingen van deze longslagader. Het rechtergedeelte van het hart moet veel harder gaan pompen om het bloed nog door deze vernauwde slagader heen te krijgen. De rechterhartkamer raakt vergroot en gaat minder goed functioneren. Het krijgt moeite om het bloed door de longen te pompen, waardoor er uiteindelijk minder bloed door de longen komt. Daardoor kan er minder zuurstof worden opgenomen en ontvangen de organen en spieren te weinig zuurstof. Dat geeft vervelende klachten, zoals ernstige vermoeidheid, benauwdheid (vooral bij inspanning, bijvoorbeeld traplopen), hartkloppingen, gezwollen enkels en later mogelijk zelfs flauwvallen en blauwe verkleuring van de huid.

Ongeveer 800 tot 1000 mensen in Nederland hebben PAH. De aandoening wordt maar zelden vastgesteld, omdat de symptomen verward worden met andere, vaker voorkomende hart- en longaandoeningen. Zelf kreeg ik in 2008 de diagnose, toen ik zwanger was van onze tweede zoon. Sindsdien zit ik 24 uur per dag vast aan een infuuspomp, waar mijn lijf het wonderbaarlijk goed op doet. Gelukkig ben ik een positief ingesteld persoon en kan ik enorm genieten van veel dingen die ik nog wél kan. Alles in een iets andere vorm dan voor de diagnose, maar nog steeds mogelijkheden genoeg. Ik zal niet oud worden, maar geniet van elke dag.”

Martine (48) heeft het Ehlers-Danlos syndroom

Ehlers-Danlos Syndromes (EDS) een bindweefselaandoening. Bindweefsel bevindt zich in het hele lichaam. Het woord zegt het al; het houdt het weefsel bij elkaar, het is als het ware de lijm. Als hier een ‘fout’ in zit valt het weefsel uit elkaar of is het weefsel te los. Dit kan zich op verschillende manieren uiten: er zijn dertien types van EDS. Bij het (meest voorkomende) hypermobiele type van EDS uit het syndroom zich bijvoorbeeld in het te los zijn van banden en pezen; dit is wat ik heb. Deze houden normaal een gewricht in de kom, bij te veel ruimte kan het gewricht luxeren (uit de kom gaan) of sub-luxeren (gedeeltelijk uit de kom gaan). Maar bindweefsel zit ook in de huid, in de organen, vaten en in de ogen. Ook die kunnen dus geraakt worden door het syndroom.

EDS is een aangeboren aandoening en is daarom niet te genezen. Wel zijn er behandelingen om klachten te beperken en om te leren hoe je het beste met je klachten om kunt gaan. Bij mij heeft de diagnose lang geduurd: ik heb meer dan 25 jaar gezocht naar de juiste diagnose en kreeg steeds een verkeerde stempel: pas acht jaar geleden kreeg ik te horen dat ik EDS heb. Door EDS lig ik tussen de 20 en 22 uur per dag plat en zit ik in een elektrische rolstoel. Toch ben ik positief en probeer ik de energie die ik heb in te zetten om lotgenoten te helpen en EDS op de kaart te zetten. Als je hypermobiel bent in vier of meer gewrichten en daarnaast langer dan drie maanden pijn hebt in die gewrichten is het goed je te melden bij een specialist. Een reumatoloog bijvoorbeeld, of een revalidatiearts.

Gerriëtte (49) heeft Familiare Hemiplegische Migraine

“Familiare Hemiplegische Migraine is een zeer zeldzame vorm van migraine, waarbij halfzijdige verlamming optreedt. Ook komen er lichtflitsen, flikkeringen en zelfs het voor een deel wegvallen van het gezichtsveld voor. Net als tintelingen in armen en benen, problemen met spraak, niet op woorden kunnen komen en een verlaagd bewustzijn. Vaak krijg je de aandoening al op jonge leeftijd en begint het met zo’n drie aanvallen gepaard. Maar hoe ouder je wordt, hoe meer aanvallen je krijgt. Ook komt het vaak voor in combinatie met epilepsie. FHM is een erfelijke aandoening die vooral vaak voorkomt bij de vrouwelijke kant van een familie: in mijn geval hebben ook mijn moeder, dochter en tantes het. Ook mijn oma had deze zeldzame ziekte.

Er zijn nog geen medicijnen voor Familiaire Hemiplegische Migraine, maar daar wordt wel onderzoek naar gedaan. Bij deze ziekte is er een afwijking gevonden in het DNA van chromosoom 19, wat zorgt voor een stoornis in een ander gen. Een heel vervelende aandoening, waar helaas nog geen oplossing voor is. Je kunt er in principe prima mee leven, maar het belemmert je soms wel in het dagelijkse leven als je dit soort ernstige aanvallen krijgt.”

Noreen (21) heeft het ROHHAD-syndroom

“Toen ik negen jaar was kreeg ik te horen dat ik het ROHHAD-syndroom heb. ROHHAD is een afkorting die staat voor rapid-onset obesity with hypothalamic dysregulation, hypoventilation and autonomic dysregulation. Kort samengevat betekent dit dat mijn lichaam onvoldoende hormonen aanmaakt en dat autonome functies niet voldoende functioneren. Tot nu zijn er wereldwijd ongeveer honderd gevallen bekend met dit syndroom, waarvan vier in Nederland. ROHHAD is dus heel zeldzaam. Het leven met deze diagnose is lastig. Mede door de geringe kennis, bestaat er geen vaste behandeling en is er bijvoorbeeld geen duidelijkheid over hoe oud je ermee kunt worden. Persoonlijk vind ik de onzekerheid die bij dit syndroom komt kijken het lastigst om mee om te gaan. Niet weten of je oud zult worden en een lichaam hebben dat zo bijzonder werkt dat zelfs artsen met de meeste ervaring er geen raad mee weten, werkt niet bevorderend voor je zelfvertrouwen. 

Tegelijkertijd ben ik dankbaar dat ik in een land woon waar kwalitatief goede gezondheidszorg beschikbaar is, en dat ik door kleine aanpassingen in mijn leven dagelijks goed kan functioneren. Zo gebruik ik bijvoorbeeld ’s nachts een beademingsapparaat tegen de hypoventilatie en medicijnen om de hormonen die ik zelf niet genoeg aanmaak, aan te vullen. Bij mij heeft het ruim negen jaar geduurd voordat er een diagnose gevonden werd, en daarom probeer ik meer bekendheid te creëren voor het ROHHAD-syndroom. Om (ouders van) kinderen met dit syndroom te kunnen helpen tot een betere, snellere uitkomst.”

Wietske (29) heeft een energiestofwisselingsziekte

“Helaas heb ik een energiestofwisselingsziekte, dit houdt in dat mijn mitochondriën niet goed functioneren. De mitochondriën zijn de energieleveranciers van je lichaam. Wanneer je mitochondriën niet goed werken, krijg je te maken met verschillende lichamelijke problemen. Bij mij uit dit zich onder andere in een ernstig energietekort, spierzwakte, spier- en gewrichtspijnen, migraine en flauwvallen. Je kunt mijn energiepeil het best vergelijken met de accu van een oude mobiele telefoon: de accu is nooit volledig opgeladen, gaat bij het minste geringste weer leeg en laadt supertraag op. Energiestofwisselingsziekten hebben een progressief verloop, je lichaam wordt steeds zieker. Helaas kan ik tegenwoordig nog maar kleine stukjes lopen en ben ik op slechte dagen aan mijn bed en bank gekluisterd.

Sinds 2,5 jaar heb ik mijn hulphond Whisper, hij helpt mij gedurende de dag en slaat alarm als het niet goed met me gaat of als ik ben flauwgevallen. Het is belangrijk om dagelijks de balans te vinden tussen (kleine) activiteiten en rustmomenten. Als je over je grenzen gaat moet je dagen, soms wel weken herstellen. Dit zorgt voor de nodige frustraties, je hoofd wil zo graag van alles doen maar je lichaam werkt niet mee. Gelukkig ben ik positief ingesteld en houd ik er niet van om bij de pakken neer te gaan zitten. Zo zet ik mijn schaarse energie graag in als vrijwilliger voor Energy4All, een stichting die probeert meer bekendheid te creëren voor energiestofwisselingsziekten en geld in te zamelen voor het onderzoek naar een medicijn.”

Meer weten over de zeldzame ziekten?

Natuurlijk is er veel meer te vertellen over deze vijf zeldzame aandoeningen dan we vandaag op Zeldzameziektendag doen. Daarom spreken we de komende vijf weken elk van de bovenstaande vrouwen voor een uitgebreid interview over de zeldzame aandoening waar zij mee leven. Benieuwd? Volgende week zondag lees je het bijzondere verhaal van Louise Bouman, die toen ze 36 weken zwanger was, levensbedreigend ziek bleek te zijn.

Artikelen van Margriet.nl ontvangen in je mailbox?
Schrijf je in via margriet.nl/nieuwsbrief.    

Beeld | Getty Images

Ook interessant