Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Gezondheid

Wat is de NIPT?

wat-is-de-nipt-test.png

Vanaf 1 april wordt aan zwangere vrouwen met een verhoogde kans (1 op 200 of hoger) op een kind met trisomie 21, 18 of 13 de NIPT aangeboden. Ook vrouwen van 36 jaar en ouder komen voor deze test in aanmerking als ze na de combinatietest een verhoogde kans hebben op een trisomie. Wat houdt de NIPT precies in?

Tot voor kort konden chromosoomafwijkingen, zoals het downsyndroom, bij het ongeboren kind alleen worden vastgesteld met een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Zo’n ingreep brengt een risico van ongeveer een half procent op een miskraam met zich mee. Het wordt alleen uitgevoerd bij vrouwen die een verhoogde kans hebben op een aangeboren afwijkingen die op deze manier zijn op te sporen. Die kans wordt bepaald met een combinatietest, een berekening gebaseerd op een nekplooimeting (echo), bloedonderzoek en de moederlijke leeftijd. Is de combinatietest afwijkend, dan heeft de aanstaande moeder een kans van meer dan één op tweehonderd dat haar kind het downsyndroom heeft.

Nieuwe screening

De NIPT (Niet-Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test in de zogeheten Trident-studie, waarbij bloed van de zwangere wordt afgenomen en onderzocht in een laboratorium. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Met de NIPT kan dit DNA van het kind vanaf ongeveer tien weken zwangerschap worden onderzocht op trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Op dit moment kan dit alleen nog met behulp van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.

Uit buitenlands onderzoek blijkt dat de test bij vrouwen met een verhoogde kans na de combinatietest voor meer dan 99 procent kan aantonen dat het ongeboren kind trisomie 21 heeft. Bij trimosie 18 is dat met 97 procent zekerheid te zeggen en bij trisomie 13 met 92 procent.

Afwijkende NIPT-uitslag

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind een trisomie 21, 18 of 13 heeft, maar de test biedt geen honderd procent zekerheid. Een afwijkende uitslag kan dan ook niet de enige indicatie zijn om een zwangerschap af te breken. Er is altijd kans op een foutpositieve uitslag; dan geeft de test aan dat het kindje een trisomie heeft terwijl dat niet zo is. Daarom wordt na een afwijkende NIPT-uitslag altijd een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd, om absolute zekerheid te krijgen. Bij een niet-afwijkende uitslag wordt een vervolgtest niet geadviseerd.

Als de NIPT na afronding van de Trident-studie aan alle zwangere vrouwen in Nederland wordt aangeboden, zal het aantal vlokkentesten en vruchtwaterpuncties enorm afnemen en dus ook het aantal miskramen van gezonde kinderen als gevolg ervan. Of dit daadwerkelijk wordt doorgevoerd en of het zal worden vergoed, daar is nog niet over beslist.

Overigens zal de leeftijd van 36 als indicatie voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest per 1 januari 2015 verdwijnen als criterium voor prenatale diagnostiek.

Meer informatie over de NIPT vind je op www.meerovernipt.nl

M37_Cover_finalV2Meer lezen?

Dankzij de moderene genetica kunnen we het risico dat we lopen op ernstige, ongeneeslijke ziektes steeds vroeger opsporen. Met als keerzijde dat gendragers worden geconfronteerd met duivelse dilemma’s. In Margriet 37 lees je alles over erfelijkheid. Het tijdschrift ligt nu in de winkels, maar is ook online te bestellen.

Ook interessant