Word abonnee

Kies nú voor een abonnement met korting

Abonneer nú met korting

Gezondheid

Onderzoekers ontdekken nieuwe zeldzame vorm van epilepsie

epilepsie.jpg

Epilepsie is een hersenaandoening die zich uit door kortdurende aanvallen. De ziekte komt voor in verschillende vormen. Onlangs hebben onderzoekers van het Erasmus MC een nieuwe, zeldzame variant van de ziekte ontdekt.

Verandering in specifiek gen

De nieuwe vorm van epilepsie is het gevolg van een verandering in een specifiek gen dat kinderen van beide ouders meekrijgen. Dit gen is zelfs zo belangrijk, dat lange tijd werd gedacht dat kinderen die een verandering in dit gen hadden, niet levensvatbaar waren.

Wereldwijd 22 kinderen

In 2017 ontdekten onderzoekers van het Rotterdamse ziekenhuis echter dat een pasgeboren baby, met ernstige epilepsie verschijnselen, veranderingen had in dit gen. Na internationaal onderzoek bleek dat er wereldwijd nog 22 kinderen zijn die precies dezelfde genetische verandering hebben. Al deze kinderen hebben bovendien dezelfde ernstige epilepsieklachten. De genetische verandering zorgt voor een tekort aan een bepaald eiwit in de hersenen. Dit uit zich onder andere in slecht behandelbare epilepsie, ernstige ontwikkelingsachterstand en problemen met zicht en voeding.

Allemaal dezelfde voorouder

Hoewel de ziekte onlangs pas is ontdekt, is deze vermoedelijk al honderden jaren oud. Genetisch onderzoek toont aan dat de genetische verandering 600 jaar geleden is ontstaan bij één persoon. Daarbij ontdekten de onderzoekers dat alle 22 bekende patiënten dezelfde gemeenschappelijke voorouder hebben. Volgens de onderzoekers is de ziekte vermoedelijk ontstaan in Pakistan en in de 17e eeuw via Nederlandse handelaren naar Nederland gekomen. Hoewel er maar 22 kinderen bekend zijn, vermoeden de wetenschappers dat er in Pakistan en omringende landen nog meer kinderen zijn die aan deze ziekte lijden.

Geërfd van beide ouders

Volgens de artsen openbaart de ziekte zich alleen als beide ouders een genetische afwijking in het gen hebben. Hoewel nu bekend is wat de ziekte is, kan het nog niet worden behandeld. Genezing van deze vorm van epilepsie lijkt vooralsnog onmogelijk, maar de onderzoekers hopen door middel van een vervolgonderzoek in de toekomst een behandeling te vinden die de verschijnselen van de ziekte kan verminderen.

Lees ook

Documentaire ‘Ik ben er even niet’ laat zien wat er gebeurt bij absence-epilepsie

Bron| Medical Facts
Beeld| iStock

Ook interessant