Gezondheid

Dit is wat je moet weten over de meest voorkomende spierziektes

spierziektes.jpg

In Nederland lijden naar schatting zo’n 200.000 mensen aan een spierziekte.  In totaal gaat het om 600 verschillende aandoeningen. Deze verschillende spierziektes hebben uiteenlopende symptomen zoals spierzwakte, spierverlamming, pijn en tintelingen. Ze hebben echter allemaal één ding gemeen: de spierkracht neemt naar verloop van tijd af. 

De meeste mensen met een spierziekte komen in een rolstoel terecht, dit gebeurt vaak al op jonge leeftijd. In ons land kampen er maar liefst 20.000 kinderen met een spierziekte. De meest voorkomende spierziektes zijn SMA en Duchenne. Andere bekendere spierziektes zijn Becker Myotonie, FSHD, Pompe en Mitochondriële myopathie.

SMA

Eén van de meest voorkomende erfelijke spierziektes is Spinale Musculaire Atrofie (SMA). SMA Type 1 is de ernstigste vorm van deze ziekte en openbaart zich bij het kind direct na de geboorte. Kinderen met deze ziekte leren niet om te zitten en overlijden vaak in het eerste levensjaar. SMA Type 2 verloopt minder ernstig en ontstaat tussen de leeftijd van zes en achttien maanden. Deze kinderen leren wel zitten, maar niet lopen. Het verloop van SMA Type 2 wordt vaak gekenmerkt door ernstige complicaties, zoals problemen met slikken en ademhaling, bevattelijkheid voor luchtweginfecties en het ontstaan van een vergroeiing van de wervelkolom. Voor dit laatste moeten kinderen een zware operatie ondergaan. De levensverwachting van kinderen met SMA Type 2 is verkort. Kinderen met SMA Type 3 leren wel lopen, maar kunnen gedurende hun leven hun vermogen om te lopen verliezen en krijgen soms ook een vergroeiing van de wervelkolom.

Duchenne

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De aandoening komt vrijwel alleen bij jongens voor. De eerste verschijnselen zijn vaak zichtbaar voor het tweede levensjaar. De spieren van met name de bovenbenen – en later ook de bovenarmen – zijn zwak. Daarnaast is het uithoudingsvermogen beperkt. In de loop der tijd neemt de spierkracht af. Veel kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde levensjaar een rolstoel nodig.

AMC

AMC is een verzamelnaam voor diverse spierziektes die één eigenschap gemeen hebben: meerdere gewrichten van het kind vertonen bij de geboorte standafwijkingen. Bij AMC is er meestal sprake van spierzwakte. De gewrichten zijn niet goed te bewegen of blijven uit zichzelf in een kromme of rechte stand staan.

Pompe

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een gestoorde stofwisseling in de spieren. Er ontbreekt een enzym, waardoor spieren steeds zwakker worden tot uiteindelijk ook de ademhalingsspier en hartspier worden aangetast. Een vroege vorm uit zich binnen enkele maanden na de geboorte. De baby’s zijn erg slap, hebben vaak een abnormaal dikke tong en een vergroot hart. De erfelijke spierziekte ontwikkelt zich snel. Zonder behandeling overlijden de baby’s meestal binnen het eerste levensjaar. Behandeling met een ontwikkeld enzymvervangende therapie maakt het mogelijk dat kinderen langer leven en dat zij zich – afhankelijk van het moment van de start van de behandeling – normaal kunnen ontwikkelen.

CFTD

Congenitale vezeltype-disproportie uit zich op verschillende manieren. Soms is de ziekte bij de geboorte al duidelijk. De baby is slap, slikken en ademhalen gaat moeilijk en de gewrichten staan niet goed. Andere tekenen zijn een lang gezicht, hangende oogleden, een hoog gebogen gehemelte en klompvoeten.

Lees ook
Riet heeft de zeldzame spierziekte CIDP: ‘Ik kon haast niet meer zelfstandig lopen’

Bron| Prinses Beatrix Spierfonds, Spierziekten Nederland
Beeld| iStock

Ook interessant