Gezondheid

Erfelijk hoog cholesterol: dít wil je weten over familiaire hypercholesterolemie

erfelijk-hoog-cholesterol-dit-wil-je-weten-over-familiaire-hypercholesterolemie.jpg

Heb je weleens van familiaire hypercholesterolemie gehoord? Bij deze erfelijke aandoening heb je een te hoog cholesterol door een kleine afwijking in je DNA. Ongeveer een op de 250 mensen heeft familiaire hypercholesterolemie, alleen weet meer dan de helft van hen dat niet.

We zetten alles wat je over deze aandoening wilt weten op een rij.

Te hoog cholesterol

Hypercholesterolemie betekent dat je cholesterol te hoog is. Je hebt dan dus te veel van de ‘slechte’ soort cholesterol in je bloed. Daardoor kunnen je bloedvaten verstopt raken, wat kan leiden tot hart- en vaatziekten. Denk bijvoorbeeld aan een hartinfarct of een beroerte. Een te hoog cholesterol kan verschillende oorzaken hebben, maar ontstaat meestal door overgewicht, roken of een ongezonde leefstijl.  

Familiaire hypercholesterolemie

Bij mensen met familiaire hypercholesterolemie (FH) zit dat net wat anders. Bij deze aandoening heb je namelijk wél een te hoog cholesterol, maar komt dat door genetische aanleg. Mensen met familiaire hypercholesterolemie hebben een kleine afwijking in het DNA, waardoor het lichaam de hoeveelheid cholesterol in het bloed niet goed kan regelen. Waar de lever normaal gesproken het teveel aan de vetachtige stof uit het bloed haalt, gebeurt dat bij deze aandoening niet. Dat overschot wordt vervolgens opgeslagen in de bloedvaten, waardoor vernauwing ontstaat. Bij FH is de kans groot dat iemand al vanaf zijn geboorte een verhoogd cholesterol heeft, waar hij of zij niets van merkt. Daardoor begint op jonge leeftijd de ophoping van cholesterol in de vaatwanden al, waardoor iemand dus ook op jongere leeftijd al kans loopt op een hartaanval of beroerte.

Lees ook:
Waarom het ook voor jonge mensen belangrijk is om op cholesterol te letten

Erfelijke aandoening

Ongeveer een op de 250 mensen in Nederland heeft deze aandoening, al weten veel van hen het niet. Zoals de naam al doet vermoeden, komt familiaire hypercholesterolemie vaak voor in families. Het wordt van generatie op generatie overgedragen; je krijgt het dus via een van je ouders. Als je zelf FH hebt, is de kans vijftig procent dat je broer, zus, zoon of dochter de aandoening ook heeft.

Symptomen familiaire hypercholesterolemie

De symptomen van familiaire hypercholesterolemie beschrijven is lastig: meestal zijn die er namelijk (bijna) niet. Pas als bloedvaten dicht gaan zitten, ontstaan de eerste duidelijke klachten. Die kunnen soms ernstig zijn; denk bijvoorbeeld aan een hartaanval of beroerte. Ook kan het zich soms uiten in pijnlijke benen (etalagebenen) of een verminderde werking van de nieren. Door het gebrek aan symptomen wordt FH vaak pas laat ontdekt, waardoor de schade soms al veroorzaakt is. Soms kunnen ophopingen van vetcellen wel met het blote oog gezien worden op het lichaam. Deze kenmerken zich als verdikkingen op de pezen, een witgele rand in je ogen of gele bultjes rondom je ogen.

Diagnose stellen

Vaak krijgen mensen met FH de diagnose pas nadat iemand zichtbare klachten heeft, bijvoorbeeld wanneer je op jonge leeftijd een hartaanval krijgt. Als je een te hoog cholesterol hebt en deze niet verandert door leefstijlveranderingen, is het verstandig om je te laten testen op familiaire hypercholesterolemie. Dit kan via een bloedtest waarbij je DNA onderzocht wordt, via de huisarts. De uitslag kan wel even op zich laten wachten: soms wel twee tot drie maanden. Ook als je bovenstaande symptomen hebt, zoals een witgele rand rondom de iris in je oog of verdikkingen op pezen, is het slim om dit onderzoek te laten doen. Wanneer een van je ouders, broers of zussen of kinderen de diagnose krijgt is het ook belangrijk dat je getest wordt, het liefst zo jong mogelijk. Er is immers een kans van vijftig procent dat je het dan ook hebt.

Lees ook:
10 voedingsmiddelen die helpen bij het verlagen van je cholesterol

Behandeling

Zonder behandeling zijn de risico’s van familiaire hypercholesterolemie hoog. Gelukkig kunnen die met de juiste medicijnen en aanpassingen afnemen, vaak zelfs tot de ‘normale’ waarden. Wanneer de diagnose gesteld is, is het dan ook belangrijk om zo snel mogelijk stappen te ondernemen om de cholesterollevels terug te brengen naar een normaal niveau. Zo’n behandeling bestaat meestal uit een combinatie van cholesterolverlagende medicijnen en een leefstijladvies. Zo wordt mensen met FH onder andere nadrukkelijk aangeraden om te stoppen met roken, gezond te eten en voldoende te bewegen. Alleen leefstijlveranderingen of een verandering in dieet zijn bij deze soort van te hoog cholesterol niet voldoende, omdat het lichaam de cholesterol niet op de juiste manier afbreekt.

Yeah, Margriet.nl is genomineerd voor Website van het Jaar 2020! 
Help jij ons winnen? Stem dan snel

Bron | Thuisarts, Max Vandaag, LEEFH
Beeld | iStock

Ook interessant